大脑中发生了什么导致许多神经发育障碍，包括自闭症谱系障碍 (ASD)，仍然是一个谜。研究人员面临的一个主要限制是缺乏这些疾病的生物标志物或客观的生物输出，就自闭症谱系障碍而言，缺乏特定疾病亚型的生物标志物或客观的生物输出。现在，一项新的研究利用大脑成像和机器学习来识别自闭症患者的功能性大脑连接(FC)的改变——重要的是，考虑到个体之间的差异。该研究发表在爱思唯尔出版的《生物精神病学》上。
《生物精神病学》编辑 John Krystal 医学博士在谈到这项工作时表示：“长期以来，自闭症谱系障碍一直被认为是一种高度异质性的疾病。虽然基因研究为不同群体的自闭症谱系障碍患者的不同病因提供了一些线索，但它使用其他类型的生物标志物(例如脑成像)来分离自闭症谱系障碍的亚型一直是一项挑战。”
脑成像扫描也极其异质，个体之间差异很大，使得此类数据难以用作生物标志物。之前的研究已经发现，与健康对照组相比，自闭症谱系障碍患者的 FC 有所增加和减少，但由于这些研究主要针对参与者群体，因此他们未能认识到与自闭症相关的非典型 FC 的异质性。在这项新研究中，研究人员表明，尽管自闭症谱系障碍患者的大脑成像亚型不同，但可以区分。
中国电子科技大学这项工作的资深作者 Xujun Duan 博士解释说：“在这项研究中，我们使用一种技术将自闭症的改变的 FC 投影到两个子空间上：一个个体共享子空间，它代表自闭症患者共享的改变的连接模式，以及个体特定的子空间，它代表消除个体共享的改变的连接模式后剩余的个体特征。”
研究人员发现，自闭症个体共享子空间改变的 FC 反映了群体水平的差异，而个体特定子空间改变的 FC 代表了自闭症特征的个体差异。这些发现表明，需要超越群体效应，捕捉并利用个体特定的大脑特征来剖析临床异质性。
Krystal 博士补充道：“寻找 ASD 亚型的部分挑战在于神经影像数据的巨大复杂性。这项研究使用复杂的计算方法来识别自闭症谱系障碍(ASD)常见的脑回路改变以及与特定自闭症谱系障碍特征相关的其他方面。这种策略可能有助于更有效地指导 ASD 个性化治疗的开发，即满足特定患者特定需求的治疗。”
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